تشریح کامل بیماری اس ام ای یا آتروفی عضلانی ستون فقرات

آتروفی عضلانی ستون فقرات یا بیماری اس ام ای یک اختلال ژنتیکی بوده که در آن فرد به علت از دست دادن سلول‌های عصبی در نخاع و مغز استخوان، نمی‌تواند حرکات عضلات خود را کنترل کند. ضعف عضلانی باعث می‌شود که فرد در راه رفتن، ایستادن، کنترل حرکات و حتی تنفس هم دچار مشکل شود. آتروفی عضلانی ستون فقرات (SMA) تنها یک حالت محسوب نمی‌شود، بلکه در حقیقت یک نوع بیماری است. بیماری اس ام ای انواع مختلفی دارد و دومین عامل اصلی بیماری‌های عصبی – عضلانی است.

بیماری اس ام ای

ارائه اطلاعاتی در رابطه با بیماری اس ام ای

در صورتی که این بیماری، کودکان زیر 2 سال را تحت تاثیر خود قرار دهد، معمولا به مرگ منجر می‌شود، اما اگر در کودکان بالای 2 سال ایجاد شود، نوع اس ام ای آن‌ها متفاوت بوده و امید به زندگی وجود خواهد داشت. هیچ نوع درمانی برای این بیماری وجود ندارد اما در دسامبر سال 2016، برای اولین بار، دارویی به نام اسپینرازا برای درمان آن تایید شد. به گزارش مجله پزشکی آسان طب بیماری اس ام ای انواع مختلفی دارد که از نظر شدت با یکدیگر تفاوت دارند. این شرایط ژنتیکی بوده و نشانه اصلی آن ضعف عضلانی و از دست دادن عضلات می‌باشد. در موارد شدید از این بیماری، ممکن است مشکلات تنفسی برای فرد ایجاد شود. درمان اس ام ای شامل برخی دستگاه‌ها برای کمک به تنفس بیمار و یک داروی جدید به نام اسپینرازا است. هیچ راه پیشگیری برای این بیماری وجود ندارد اما زوجین می‌توانند پیش از بارداری آزمایش‌های ژنتیکی انجام دهند.

انواع مختلف آتروفی عضلانی ستون فقرات

انواع مختلفی از این بیماری وجود دارد که بسته به زمان شروع و شدت با یکدیگر متفاوت می‌باشند. در این قسمت از مقاله به انواع مختلف بیماری اس ام ای اشاره خواهیم کرد:

√ اس ام ای نوع 1: یک وضعیت جدی بوده و کودکان مبتلا به این اختلال هرگز قادر به نشستن یا ایستادن نخواهند بود. این نوع از اس ام ای معمولا قبل از سن 2 سالگی، منجر به مرگ خواهد شد. نوع یک اس ام ای می‌تواند قبل از تولد تشخیص داده شود زیرا ممکن است در طول ماه‌های آخر بارداری، کاهش حرکات جنین رخ دهد، در غیر این صورت، بیماری در چند ماه اول زندگی کودک آشکار خواهد شد. نوزادان مبتلا به بیماری اس ام ای نوع 1، هرگز نمی‌توانند بنشینند یا بایستند و معمولا به سن دو سال نخواهند رسید. SMA نوع یک به عنوان بیماری وردینگ هافمن نیز شناخته می‌شود.

√ اس ام ای نوع 2: این نوع از بیماری معمولا بین 3 تا 15 ماهگی کودک ظاهر می‌شود. در اس ام ای نوع 2 کودک ممکن است قادر به نشستن باشد، اما هرگز نمی‌تواند بایستد و راه برود. امید به زندگی در کودک مبتلا به اس ام ای نوع 2 بستگی به حضور یا عدم حضور مشکلات تنفسی دارد. اکثر کودکان مبتلا به این نوع از بیماری، به سن بزرگسالی خواهند رسید.

√ اس ام ای نوع 3: SMA نوع 3 یا بیماری Kugelberg-Welander بین 2 تا 17 سالگی ظاهر می‌شوند. علائم آن شامل برداشتن غیرطبیعی گام‌ها و مشکلاتی در راه رفتن می‌باشد، همچنین ممکن است فرد در انگشتان خود لرزش احساس کند. برخی از افراد مبتلا به این نوع از بیماری اس ام ای ممکن است توانایی راه رفتن را از دست بدهند و موجب گسترش بیماری اسکولیوز شوند. عوارض این نوع بیماری شامل چاقی و پوکی استخوان است.

√ اس ام ای نوع 4 یا بزرگسالی: این نوع از اس ام ای بعد از سن 18 سالگی ظاهر می‌شود. افراد مبتلا به نوع 4 اس ام ای، می‌توانند به راحتی راه بروند و مشکلی در تنفس ندارند.

بیماری اس ام ای

√ سندرم کندی: این سندرم که به عنوان آتروفی عضلانی اسپینو بولبار نیز شناخته می‌شود، نوعی بیماری ارثی بوده که به تدریج پیشرفت کرده و معمولا در سن 20 تا 40 سالگی ظاهر می‌شود، اما می‌تواند بعد از این سن نیز رخ دهد. حمل کننده این ژن زنان بوده و تنها یک فرزند، این اختلال را به ارث خواهد برد.

√ اس ام ای مادرزادی آرتروگرافیوز: آرتروگرافیوز یک اختلال نادر بوده و افراد مبتلا به این بیماری دچار نوعی انقباض مکرر مفاصل می‌گردند. این وضعیت هنگام تولد ظاهر شده و از علائم آن می‌توان به انقباض موضعی شدید، انحنای ستون فقرات، تغییر شکل قفسه سینه، مشکلات تنفسی، فک غیرمعمول و کوچک شدن پلک‌های فوقانی اشاره کرد.

معرفی تمامی علائم این بیماری

علائم SMA بستگی به شدت و سن افراد دارد. نوزادان مبتلا به اس ام ای نوع 1 با عضلات ضعیف، ماهیچه‌های کم و مشکلات تنفسی و تغذیه به دنیا می‌آیند. در اس ام ای نوع 3 علائم ممکن است تا سال دوم زندگی فرد ظاهر نشود. نقطه اشتراک همه انواع SMA، ضعف عضلانی است. در زیر به علائم مختلف این بیماری اشاره خواهیم کرد:

ضعف عضلانی، سستی و شل بودن عضلات
زمین خوردن مکرر
مشکلات تنفسی
احساس خفگی و گرفتگی عروق
فرورفتگی قفسه سینه

بررسی دلایل ایجاد بیماری اس ام ای

این بیماری زمانی ایجاد می‌شود که نورون‌های حرکتی در نخاع و مغز به علت تغییرات ژنتیکی عملکرد درستی نداشته باشند. نورون‌های حرکتی سلول‌های عصبی هستند که حرکت را کنترل می‌نمایند. آتروفی عضلانی ستون فقرات زمانی ایجاد می‌شود که کودک دو کپی از ژن شکسته، از هر کدام از والدین خود دریافت کرده باشد. در این حالت بدن او قادر نخواهد بود که یک نوع خاص از پروتئین تولید کند و بدون این پروتئین، سلول‌هایی که عضلات را کنترل می‌کنند، می‌میرند. اگر کودک فقط یک ژن معیوب از یکی از والدین دریافت کند، دچار آتروفی عضلانی ستون فقرات یا اس ام ای نمی‌شود اما حامل بیماری خواهد بود و زمانی که رشد کرد، این ژن شکسته را به فرزندش منتقل خواهد کرد.

چگونگی تشخیص این وضعیت

بیماری اس ام ای

تشخیص معمولا زمانی شروع می‌شود که والدین متوجه علائم SMA در کودک شوند. پزشک جهت تشخیص یک تاریخچه پزشکی دقیق، سابقه خانوادگی و معاینه فیزیکی را انجام می‌دهد. آزمایشات مورد استفاده برای تشخیص بیماری اس ام ای شامل آزمایش خون، بیوپسی عضلانی، آزمایش ژنتیک و الکترومیوگرافی (EMG) می‌باشد. EMG برای ارزیابی سلامت عضلات، سلول‌های عصبی یا نورون‌های حرکتی استفاده شده و نمونه‌گیری آمنیوسنتز یا ویروس کوریونی نیز می‌تواند جنین را در حین بارداری بررسی کند.

درمان بیماری اس ام ای به کمک این روش‌ها

هیچ درمان مشخصی برای بیماری اس ام ای وجود نداشته و هیچ راهی برای جلوگیری از آن نیز وجود ندارد، زیرا این بیماری کاملا ارثی است، با این حال روش‌های نامبرده شده زیر می‌توانند تا حدودی به درمان اس ام ای کمک نمایند.